Estudios de asociación genotipo-fenotipo a lo largo del genoma (Genome Wide Association Studies, GWA)
Para descubrir que variantes genéticas nos hacen diferentes en el seno de nuestra especie, es necesario estudiar los genomas de muchos individuos. El proyecto HapMap ha sido el siguiente hito tras la secuenciación del genoma. Su objetivo era caracterizar los patrones de variación genética en los distintos grupos étnicos de la especie humana, como un paso previo para poder realizar estudios a escala genómica que permitan asociar variantes genética a aspectos del fenotipo, especialmente las que confieren susceptibilidad a enfermedades. La aplicación conjunta de las tecnologías de gran rendimiento a la variación genética, de las herramientas bioinformática y de análisis estadísticos hacen posible la catalogación exhaustiva de las variantes genéticas que afectan al fenotipo humano, con las enormes implicaciones que se derivan para la prevención, el diagnóstico y el tratamiento personalizado de enfermedades.
