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Glosario: A-D

A-D  E-M  N-R  S-Z  
            

Glosario de Genética


  A B C D

A

  • A Véase adenina; adenosina.
  •  aberración cromosómica Cualquier tipo de cambio en la estructura o número cromosómico.
  •  abrazadera deslizante Proteína accesoria de replicación en las bacterias que rodea al DNA como un donut.
  •  Ac Véase Activator.
  •  ácido desoxirribonucleico Véase DNA.
  •  ácido ribonucleico Véase RNA.
  •  activador Proteína que cuando está unida a un elemento regulador del DNA que actúa en cis, como un operador o un intensificador, activa la transcripción a partir de un promotor adyacente.
  •  Activator (Ac) Elemento transponible de clase II nombrado de este modo por su descubridora Barbara McClintock porque es necesario para que se produzcan roturas cromosómicas en el locus Dissociation (Ds).
  •  adaptación En sentido evolutivo, cualquier rasgo heredable del fenotipo de un individuo que incrementa su probabilidad de supervivencia y reproducción en el medio ambiente en el que habita.
  •  adenina (A) Base de purina que se aparea con la timina en la doble hélice de DNA.
  •  adenina metilasa Enzima que metila las bases de adenina antes de la replicación, distinguiendo de este modo entre las cadenas viejas y las complementarias recién sintetizadas.
  •  adenosina (A) Nucleósido que contiene adenina como base.
  •  adición Véase mutación indel.
  •  ADP Difosfato de adenosina.
  •  AFB1 Véase aflatoxina B1.
  •  aflatoxina B1 Mutágeno que se une a la guanina, lo que produce una rotura del enlace entre la guanina y la desoxirribosa, generando un sitio apurínico.
  •  agente alquilante Compuesto capaz de introducir radicales alquilos (por ejemplo, grupos metilos o etilos) en otra molécula. Muchos mutágenos actúan mediante alquilaciones.
  •  agente intercalante Mutágeno que se inserta entre las bases apiladas en el centro de la doble hélice de DNA, elevando la tasa de mutaciones indel.
  •  aguas abajo Forma de describir la localización relativa de un sitio en una molécula de DNA o RNA. Un sitio aguas abajo se localiza cerca del extremo 3’ de una unidad de transcripción.
  •  aguas arriba Se refiere a las secuencias de DNA o RNA localizadas en el lado 5’ de un punto de referencia.
  •  aislador barrera Elemento del DNA que impide la expansión de la heterocromatina al servir como sitio de unión para las proteínas que mantienen las modificaciones de la cromatina eucromática, como por ejemplo, la acetilación de las histonas.
  •  aislador Elementos reguladores situados entre un promotor y un intensificador. Su presencia evita que el promotor sea activado por el intensificador.
  •  aislamiento poscigótico Fallo en el intercambio de genes entre especies debido a que los cigotos que se forman son inviables o estériles.
  •  aislamiento precigótico Fallo en el intercambio de genes entre especies debido a las barreras en el apareamiento o en la fecundación de los gametos de una especie por los gametos de la otra.
  •  alelismo múltiple Existencia de varios alelos conocidos de un gen.
  •  alelo dominante Alelo que se manifiesta en el fenotipo incluso cuando está en heterocigosis frente a un alelo recesivo; así, si A es dominante sobre a, AA y Aa manifiestan el mismo fenotipo.
  •  alelo fijado Alelo para el que son homocigóticos todos los miembros de la población en estudio, de manera que no existe ningún otro alelo para ese locus en dicha población.
  •  alelo letal Alelo cuya expresión resulta en la muerte del individuo que lo expresa.
  •  alelo mutante Alelo que difiere del alelo presente en el tipo estándar o salvaje.
  •  alelo nulo Alelo cuyo efecto molecular es la ausencia del producto génico normal o cuya consecuencia fenotípica es la desaparición de la función normal.
  •  alelo recesivo Alelo cuyo efecto fenotípico no se manifiesta en el heterocigoto.
  •  alelo subletal Alelo que causa la muerte de parte (no todos) de los individuos que lo expresan.
  •  alelo Una de las formas diferentes de un gen que existe en un único locus.
  •  alelos múltiples Conjunto de formas de un gen que difieren en su secuencia de DNA, en su expresión o en ambos.
  •  alopátricas, poblaciones Poblaciones aisladas espacialmente lo que impide la migración y el flujo genético entre ellas.
  •  alopoliploide Véase anfidiploide.
  •  Alu Elemento transponible corto que constituye más del 10% del genoma humano. Los elementos Alu son retroelementos que no codifican ninguna proteína y, por tanto, son elementos no autónomos.
  •  aminoácido Un péptido; los bloques de construcción básicos de las proteínas (o polipéptidos).
  •  aminoacil-tRNA sintetasa Enzima que une un aminoácido al tRNA antes que se utilice en la traducción. Hay 20 aminoacil-tRNA diferentes, uno para cada minoácido.
  •  amniocentesis Técnica que permite analizar el genotipo de un embrión o feto mientras está en el útero con un riesgo mínimo para la madre e hijo.
  •  amplificación Producción de muchas copia de DNA a partir de una región maestra de DNA
  •  anafase Estadio intermedio de la división nuclear durante el cual los cromosomas son conducidos hacia los polos de la célula.
  •  análisis de genealogías Deducción de la herencia de un único gen de fenotipos humanos mediante el estudio de los descendientes de emparejamientos dentro de una familia; a menudo abarca varias generaciones.
  •  análisis de tétradas Uso de tétradas (definición 2) para estudiar el comportamiento de los cromosomas y genes durante la meiosis.
  •  análisis de varianza Metodología estadística que asigna la proporción de varianza de una población a diferentes causas y sus interacciones.
  •  análogo de base Compuesto químico cuya estructura molecular mimetiza la de una base del DNA; debido a ello, el análogo puede actuar como un mutágeno.
  •  andamio (1) Estructura central de un cromosoma al que se une el solenoide del DNA en forma de bucle; está compuesto principalmente de topoisomerasa. (2) En los proyectos genoma, conjunto ordenado de contigs en los que puede existir huecos sin secuenciar conectados mediante lecturas de secuencias de extremos emparejados.
  •  anfidiploide Alopoliploide, poliploide formado por la unión de dos complementos cromosómicos distintos y posteriormente duplicados.
  •  anticodón Triplete de nucleótidos de una molécula de tRNA que, bajo la influencia del ribosoma, se acopla a un codón determinado del mRNA, de manera que el aminoácido transportado por el tRNA se incorpora a la cadena de la proteína en crecimiento.
  •  anticuerpo Molécula proteica (inmunoglobulina) producida por el sistema inmunitario que reconoce una sustancia determinada (antígeno) y se une a ella.
  •  antígeno nuclear de proliferación celular Parte del replisoma. PCNA es la versión eucariota de la proteína abrazadera deslizante procariótica.
  •  antiparalelo Término utilizado para describir las orientaciones opuestas de las dos cadenas de una doble hélice de DNA; el extremo 5’ de una cadena se alinea con el extremo 3’ de la otra.
  •  antiterminador Proteína que induce la continuación de la transcripción impidiendo su terminación en sitios específicos del DNA.
  •  apareamiento al azar Apareamiento entre individuos en que la elección de una pareja no se ve influenciada por los genotipos (respecto a los genes específicos que se están estudiando).
  •  apareamiento clasificado negativo Unión preferente entre individuos fenotípicamente distintos.
  •  apareamiento clasificado positivo Situación en la que los individuos fenotípicamente iguales se cruzan con mayor frecuencia de lo esperado al azar.
  •  apareamiento interrumpido Técnica utilizada para cartografiar genes bacterianos mediante la determinación del orden en la que los genes donados entran en las células receptoras.
  •  apoptosis Ruta celular responsable de la muerte celular programada.
  •  asca En los hongos, un saco que contiene una tétrada o una óctada de ascosporas.
  •  atenuación Mecanismo regulador por el que se reduce el nivel de transcripción de un operón (como trp) cuando el producto final de una ruta metabólica (por ejemplo, el triptófano) es muy abundante. La regulación tiene lugar después del inicio de la transcripción.
  •  atenuador Región de una secuencia de RNA que forma estructuras secundarias alternativas que controlan el nivel de transcripción de los operones atenuados.
  •  ATP (trifosfato de adenosina) La «molécula energética» de las células que se sintetiza principalmente en las mitocondrias y los cloroplastos; la energía que se obtiene de la rotura del ATP impulsa muchas reacciones celulares importantes.
  •  autoempalme de los intrones Primer ejemplo de RNA catalítico; en este caso, un intrón puede ser eliminado de un transcrito sin la ayuda de una enzima proteica.
  •  autoensamblaje Capacidad de ciertas estructuras biológicas multiméricas para ensamblarse, a partir de sus componentes, mediante movimientos aleatorios de las moléculas y la formación de enlaces químicos débiles entre superficies complementarias.
  •  autofecundación Fecundación de óvulos con esperma del mismo individuo.
  •  autopoliploide Poliploide formado por la duplicación de un único genoma.
  •  autorradiografía (1) Proceso en el que los materiales radioactivos se incorporan en muestras biológicas, que entonces se colocan cerca de una película o emulsión fotográfica y originan una señal en la parte de la película correspondiente a la localización de los compuestos radioactivos dentro de las muestras. (2) Patrón de manchas oscuras en una película o emulsión fotográfica revelada obtenida mediante la técnica del mismo nombre.
  •  autosoma Cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual.
  •  auxótrofo Cepa de microorganismos que proliferará sólo cuando el medio esté suplementado con una sustancia específica no requerida por los organismos de tipo salvaje (compare con protótrofo).


 

B

 

  •  BAC Cromosoma artificial bacteriano; plásmido F manipulado con técnicas de ingeniería genética para que sirva como vector de clonación de grandes fragmentos de DNA.
  •  bacteria lisogénica Célula bacteriana capaz de sufrir lisis espontánea debida, por ejemplo, al desacoplamiento de un profago del cromosoma bacteriano.
  •  bacteriófago (fago) Virus que infecta bacterias.
  •  bandas cromosómicas Rayas transversales en los cromosomas de muchos organismos que se ponen de manifiesto mediante procedimientos de tinción.
  •  bandas Líneas transversales en los cromosomas puestas de manifiesto mediante diversas tinciones.
  •  base dañada oxidativamente Fuente de daño espontáneo en el DNA.
  •  base nucleotídica Base nitrogenada (púrica o pirimidínica) que forma parte de un nucleótido.
  •  base Véase base nucleotídica.
  •  bases nitrogenadas Tipo de moléculas, compuestas de estructuras cíclicas que contienen nitrógeno, que constituyen una parte importante de los ácidos nucleicos. Los puentes de hidrógeno entre las bases unen las dos cadenas de una doble hélice de DNA.
  •  bioinformática Sistemas de información computacional y métodos analíticos aplicados a problemas biológicos como el análisis genómico.
  •  biología de sistemas Interpretación del genoma como un sistema de interacciones holísticas.
  •  biopsia de corion Procedimiento de extracción de una muestra de la placenta para obtener tejido fetal para realizar análisis cromosómicos y de DNA utilizado en el diagnóstico prenatal de desórdenes genéticos.
  •  bivalente Dos cromosomas homólogos apareados durante la meiosis.
  •  bucle de deleción El bucle formado en la meisis por el emparejamiento de un cromosoma normal y uno que contiene una deleción.
  •  bucle de desplazamiento (Bucle D) Estructura formada durante la recombinación homóloga cuando el extremo 3’ de la cadena invasora desplaza una de las cromátidas no hermanas que no está dañada. La cromátida desplazada forma el bucle D.
  •  bucle de inversión Bucle formado por el emparejamiento meiótico de los homólogos en un heterocigoto de una inversión.
  •  bucle en horquilla Bucle de cadena simple en el RNA o DNA, formado por puentes de hidrógeno complementarios dentro de una cadena simple de RNA o DNA.
  •  burbuja de transcripción Sitio en el que la doble hélice se desenrolla de manera que la RNA polimerasa puede usar una de las cadenas de DNA como molde para la síntesis de RNA.

 


C

  • C Véase citidina; citosina.
  •  cadena adelantada En la replicación del DNA, la cadena que se sintetiza en la dirección 5’ a 3’ por la polimerización continua del extremo 3’ creciente.
  •  cadena codificadora La cadena del DNA que no se emplea como molde para la transcripción, ya que tiene la misma secuencia que la del transcrito de RNA.
  •  cadena de RNA antisentido Cadena de RNA que tiene una secuencia complementaria a un transcrito de RNA.
  •  cadena retrasada En la replicación del DNA, la cadena que se sintetiza en la dirección 3’ a 5’ por la ligación de fragmentos cortos sintetizados individualmente en dirección 5’ a 3’.
  • CAF-1 (factor 1 de ensamblaje de la cromatina) Proteína que se une a las histonas y las conduce a la horquilla de replicación para su incorporación en los nuevos nucleosomas.
  • caja homéotica Familia de secuencias de DNA de 180 pb bastante similares que codifican una secuencia polipeptídica denominada homeodominio, un dominio de unión al DNA en una secuencia específica. Aunque la caja homeótica fue descubierta por primera vez en los genes homeóticos, ahora se sabe que codifica un motivo de unión al DNA mucho más extendido.
  •  caja TATA Secuencia de DNA que se encuentra en muchos genes eucarióticos situada unos 30 pb aguas arriba del punto de inicio de la transcripción.
  •  calva Área clara de un cultivo bacteriano confluente, formada por la lisis de las bacterias a través de progresivas infecciones por un fago y sus descendientes.
  •  cAMP Véase monofosfato de adenosina cíclico.
  •  cáncer Enfermedad caracterizada por la proliferación rápida e incontrolada de las células en un tejido de un eucariota multicelular. Los cánceres se consideran normalmente como enfermedades genéticas de células somáticas que surgen mediante mutaciones sucuenciales que generan oncogenes o inactivan genes supresores de tumores.
  •  CAP Véase proteína activadora de catabolito
  •  capa germinal Una de las capas celulares embrionarias primarias que se forman como resultado de la gastrulación. Las capas germinales primarias en los animales superiores son el endodermo, el mesodermo y el ectodermo.
  •  caperuza Estructura especial, constituida por un residuo 7-metil-guanosina unido al transcrito por tres grupos fosfatos, que se añade al extremo 5’ del mRNA eucariótico en el núcleo. La caperuza protege al mRNA de la degradación y se necesita para la traducción del mRNA en el citoplasma.
  •  carácter canalizado Carácter que es constante en su desarrollo a pesar de las perturbaciones ambientales y genéticas.
  •  carácter familiar Rasgo común de los miembros de una familia.
  •  carácter Un atributo de los individuos de una especie para el que se pueden definir varias formas heredables distintas.
  •  carcinógeno Sustancia que produce cáncer.
  •  cariotipo Dotación cromosómica completa de una célula u organismo, tal como se ve durante la metafase mitótica.
  •  cartografía física Cartografiar las posiciones de fragmentos genómicos clonados.
  •  cartografía mediante RFLP Técnica en la que los polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción se emplean como loci de referencia para la cartografía en relación a genes conocidos u otros loci de RFLP.
  •  cartografía por deleción El empleo de un conjunto de deleciones conocidas para cartografiar nuevas mutaciones recesivas por pseudodominancia.
  •  cascada de transducción de una señal Serie de sucesos secuenciales, como fosforilaciones de proteínas, que pasan una señal recibida por un receptor transmembrana a través de una serie de moléculas intermediarias hasta las moléculas reguladoras terminales, tales como factores de transcripción, que resultan modificadas en respuesta a la señal.
  •  caza de mutantes Proceso de selección de diferentes mutantes que muestran anomalías en una determinada estructura o función, como preparación de la disección genética de esa función.
  •  caza Véase experimento de pulso y caza.
  •  cDNA Véase DNA complementario.
  •  cebador Oligonucleótido de RNA o DNA que puede servir como molde para iniciar la síntesis de DNA por parte de la DNA polimerasa cuando se encuentra unida a una molécula más larga.
  •  célula con alta frecuencia de recombinación (Hfr, high frequency of recombination) En E. coli, una célula que tiene su factor de fertilidad integrado en el cromosoma bacteriano; una célula donante (macho).
  •  célula eucariota Célula que contiene un núcleo.
  •  célula F- En E. coli, una célula que no tiene factor de fertilidad; una célula hembra.
  •  célula F+ En E. coli, una célula que tiene el factor de fertilidad libre; una célula macho.
  •  célula heteroplásmica Célula que contiene una mezcla de citoplasmas genéticamente diferentes y, normalmente, mitocondrias o cloroplastos diferentes.
  •  célula madre Célula que se divide, generalmente de forma asimétrica, para originar dos células descendientes diferentes. Una célula hija es como la parental y la otra es una célula que entra en un proceso de diferenciación. De esta manera, una población de células que se propaga continuamente puede mantenerse y diversificarse convirtiéndose en células diferenciadas.
  •  célula procariota Célula sin membrana nuclear que no tiene, por tanto, un núcleo separado.
  •  célula somática Célula cuyo destino no es convertirse en un gameto; una “célula corporal” cuyos genes no pasarán a la siguiente generación.
  •  células ES Véase células madre embrionarias.
  •  células hijas Dos células idénticas formadas por la división asexual de una célula.
  •  células madre embrionarias (ES) Líneas celulares cultivadas establecidas a partir de embriones muy tempranos y que son esencialmente pluripotentes. Es decir, estas células pueden ser implantadas en un embrión hospedador y poblar muchos o todos los tejidos del animal en desarrollo, incluyendo la línea germinal. La manipulación de estas células es muy utilizada en la genética del ratón para producir noqueados génicos dirigidos.
  •  centimorgan (cM) Véase unidad de mapa.
  •  centro alostérico Parte de una proteína a la que se une una pequeña molécula que causa un cambio en la conformación de la proteína que modifica la actividad de su centro activo.
  •  centro decodificador Es la región en la subunidad menor del ribosoma donde se toma la decisión si un aminoacil-tRNA puede unirse al sitio A. Esta decisión se basa en la complementariedad entre el anticodón del tRNA y el codón del mRNA.
  •  centro peptidiltransferasa Sitio en la subunidad mayor del ribosoma en el que se cataliza la unión entre dos aminoácidos.
  •  centrómero Región especializada de DNA presente en todos los cromosomas eucarióticos que actúa como lugar de unión para las proteínas del cinetocoro.
  •  cepa Línea pura, normalmente de organismos haploides, bacterias o virus.
  •  chaperona Proteína que asiste en el plegamiento de las proteínas recién sintetizadas. Las chaperonas se conservan en todos los organismos desde las bacterias y plantas hasta los humanos.
  •  ciclo celular Conjunto de sucesos que tienen lugar durante la división de las células mitóticas. El ciclo celular comprende el período entre la mitosis (Fase M) y la interfase. La interfase puede subdividirse en G1, fase S y G2. la síntesis de DNA tiene lugar durante la fase S. La duración del ciclo celular se regula mediante un período especial en G1 en el que las células G1 pueden entrar en una fase de reposo denominada G0.
  •  ciclo lítico Ciclo de vida de bacteriófagos que lleva a la lisis de la célula hospedadora.
  •  cigoto Célula formada por la fusión de un óvulo y un espermatozoide; célula diploide única que se divide mitóticamente para producir un organismo diploide diferenciado.
  •  cinetocoro Complejo de proteínas en el centrómero al que se une una fibra del huso acromático.
  •  citidina (C) Un nucleósido que contiene citosina como base.
  •  citoesqueleto Sistema de proteínas que constituyen la arquitectura de las células eucarióticas.
  •  citogenética Aproximación citológica a la Genética que consiste principalmente en estudios microscópicos de los cromosomas.
  •  citoheto Célula que contiene dos tipos genéticos distintos de orgánulos específicos.
  •  citoplasma Material comprendido entre las membranas celular y nuclear; incluye material fluido (el citosol), orgánulos y varias membranas.
  •  citosina (C) Base pirimidínica que empareja con la guanina.
  •  citotipo M Nombre que reciben las cepas de Drosophila que carecen de elementos P.
  •  citotipo P Nombre que reciben las cepas de Drosophila que tienen elementos P.
  •  clon (1) Grupo de células o organismos individuales genéticamente idénticos que provienen de la división asexual de una ancestro común. (2) (coloquial) Un organismo individual formado por algún proceso sexual que es genéticamente idéntico a su “progenitor”. (3) Véase clon de DNA.
  •  clon de DNA Segmento de DNA que ha sido insertado en una molécula de vector, como un plásmido o el cromosoma de un fago, y luego replicado para obtener muchas copias.
  •  clonación (1) En el DNA recombinante, proceso de creación y amplificación de segmentos de DNA específicos. (2) Producción de organismos genéticamente idénticos a partir de las células somáticas de un individuo.
  •  clonación aleatoria Clonación de un gran número de fragmentos de DNA distintos, como paso previo a la selección de un tipo de clon particular para estudiarlo en detalle.
  •  clonación posicional Identificación de las secuencias de DNA que codifican un gen de interés basándose en el conocimiento de su localización en un mapa genético o citogenético.
  •  cM (centimorgan) Véase unidad de mapa.
  •  coactivador Clase especial del complejo regulador eucariótico que actúa como un puente que reúne a las proteínas reguladoras con la RNA polimerasa II.
  •  código de histonas Patrón de modificación (por ejemplo, acetilación, metilación, fosforilación) de las colas de las histonas que podría contener información necesaria para el correcto ensamblaje de la cromatina.
  •  código degenerado Un código genético en el que algunos aminoácidos pueden estar codificados por más de un codón cada uno.
  •  código genético Conjunto de correspondencias entre los tripletes de nucleótidos en el DNA y los aminoácidos en la proteína.
  •  codominancia Situación en la que un heterocigoto muestra por igual los efectos fenotípicos de ambos alelos.
  •  codón Segmento de RNA (de tres pares de nucleótidos de longitud) que codifica un único aminoácido.
  •  codón ámbar Es el codón sin sentido UAG.
  •  codón ocre Codón sin sentido UAA.
  •  codón ópalo Codón sin sentido UGA.
  •  codón sin sentido Codón para el que no existe una molécula de tRNA normal; la presencia de un codón sin sentido produce la terminación de la traducción (finalización de la cadena polipeptídica). Los tres codones sin sentido reciben la denominación de ámbar, ocre y ópalo.
  •  coeficiente de coincidencia Razón entre el número de dobles recombinantes observado y el esperado.
  •  coeficiente de consanguinidad Probabilidad de homocigosis que resulta de que el cigoto reciba dos copias de un mismo alelo presente en un ancestro.
  •  coeficiente de correlación Medida estadística del grado de relación entre los distintos valores de dos variables.
  •  coeficiente de regresión Pendiente de la línea recta que relaciona más estrechamente dos variables correlacionadas.
  •  cointegrado Producto de la fusión de dos elementos transponibles circulares para formar un único círculo mayor en la transposición replicativa.
  •  cola de histona Extremo de una histona que sobresale del núcleo del nucleosoma y que está sujeto a modificación postranscripcional. Véase también código de histonas.
  •  cola de poli (A) Cola de nucleótidos de adenina añadidos al mRNA después de la transcripción.
  •  colinealidad Correspondencia entre la localización de un sitio mutado en un gen y la localización de un aminoácido sustituido en el polipéptido traducido del gen.
  •  colonia Clon de células visible.
  •  compensación de dosis En los organismos con un mecanismo cromosómico de determinación del sexo (como el sistema XX e XY), proceso que permite que los genes estructurales del cromosoma sexual común se expresen en los mismos niveles en hembras y machos, con independencia del número de cromosomas sexuales. En los mamíferos, la compensación de dosis funciona manteniendo un único cromosoma X activo en cada célula, mientras que en Drosophila funciona hiperactivando el cromosoma X del macho.
  •  complejo de genes homeóticos Uno de los grupos de genes estrechamente ligados que controlan la determinación de los segmentos antero-posteriores en los animales segmentados. Todos estos genes codifican factores de transcripción con homeodominio.
  •  complejo de preiniciación (PIC) Gran complejo proteico eucariótico que comprende a la RNA polimerasa II y a los seis factores generales de transcripción (GTFs), cada GTF es a su vez un complejo multiproteico.
  •  complejo de reconocimiento del origen (ORC) Complejo proteico que se une al origen de la replicación en las levaduras.
  •  complejo génico Grupo de genes adyacentes relacionados funcional y estructuralmente que se originan normalmente mediante duplicación génica en el curso de la evolución.
  •  complejo mediador Complejo proteico que actúa como un adaptador que interacciona con factores de transcripción unidos a secuencias reguladoras y con factores generales de iniciación de la transcripción mediada por la RNA polimerasa II.
  •  complejo sinaptonémico Estructura compleja que une a los homólogos durante la profase de la meiosis.
  •  complejo ternario Complejo que contiene un tRNA aminoacilado (tRNA más aminoácido) y el factor de elongación Tu (EF-Tu). El complejo ternario se une al sitio A de un ribosoma.
  •  complementación funcional Uso de un fragmento clonado de DNA de tipo salvaje para transformar un mutante y revertirlo al fenotipo salvaje. Se utiliza para identificar el clon que contiene un gen específico.
  •  complementación Generación de un fenotipo salvaje cuando se combinan dos mutaciones diferentes en un organismo diploide o una célula heteroplasmática.
  •  complementariedad de bases Se refiere al emparejamiento específico entre adenina y timina y entre citocina y guanina.
  •  compuesto ICR Uno de los compuestos de la serie mostaza-quinacrina sintetizados en el Institute for Cancer Research (Fox Chase, Pennsylvania) que actúan como agentes intercalantes.
  •  condición permisiva Una condición ambiental en la cual un mutante condicional muestra el fenotipo salvaje.
  •  condición restrictiva Condición ambiental en la que un mutante condicional muestra el fenotipo mutante.
  •  configuración cis Heterocigoto con dos sitios mutantes dentro de un gen o dentro de un grupo de genes, en el orden A1A2 / a1a2.
  •  configuración trans Heterocigoto con dos sitios mutantes dentro de un gen o en un grupo de genes, en el orden a1 + / + a2.
  •  conjugación Unión de dos células bacterianas durante la que se transfiere el material cromosómico de una célula donante a una receptora.
  •  consanguinidad Unión entre parientes.
  •  constitutivo Se refiere a la función biológica que permanece siempre en un mismo estado, con independencia de las condiciones ambientales presentes. (1) Aplicado a la expresión génica, se refiere a un gen que se expresa siempre. (2) Aplicado a la estructura de los cromosomas, se refiere a las partes del cromosoma que son siempre heterocromáticas.
  •  contig Conjunto de clones ordenados y solapados que constituyen una región cromosómica de un genoma.
  •  contig de clones Véase contig.
  •  contig de secuencia Grupo de segmentos clonados que se solapan.
  •  control negativo Regulación mediada por factores que bloquean o reprimen la transcripción.
  •  control positivo Regulación mediada por una proteína que es necesaria para la activación de una unidad transcripcional.
  •  conversión génica Proceso meiótico de cambio dirigido en el que un alelo dirige la conversión a su propia forma del otro alelo compañero.
  •  cooperatividad La necesidad de interaccionar que tiene una proteína para poder ejercer su función. La cooperatividad de los factores de transcripción es una característica de la regulación génica en eucariotas.
  •  corpúsculo de Barr Masa densamente teñida que representa un cromosoma X inactivado.
  •  corrección Introducción (probablemente por escisión y reparación) de un par de nucleótidos correctamente emparejados en el lugar en el que un DNA híbrido contiene un par de nucleótidos mal emparejados.
  •  correlación fenotípica Semejanza fenotípica entre grupos independientemente de si esa semejanza es el resultado de una semejanza genética.
  •  correlación genética Semejanza fenotípica entre diferentes grupos debido a que estos grupos han heredado los mismos genes.
  •  correlación La tendencia de una variable a variar proporcionalmente a otra variable, bien positivamente o negativamente.
  •  correpresor Proteína o complejo proteico que actúa conjuntamente con una proteína represora para reprimir la transcripción, con frecuencia modificando la estructura de la cromatina. Normalmente no es una entidad que en sí misma se una al DNA.
  • “cortar y pegar” Término descriptivo utilizado para el mecanismo de transposición en el que un transposón de DNA de clase II se escinde (se corta) de la posición donante y se inserta (se pega) en un nuevo sitio diana.
  • corte y empalme alternativo Proceso por el que se producen diferentes mRNAs a partir del mismo transcrito primario a través de variaciones en el patrón de corte y empalme del transcrito. Se pueden producir múltiples “isoformas” del mRNA en una misma célula o es posible que estas diferentes isoformas muestren diferentes patrones de expresión específicos de tejido. Si los exones alternativos se encuentran dentro de los marcos abiertos de lectura de las distintas isoformas del mRNA, se producirán diferentes proteínas a partir de los mRNAs alternativos.
  •  corte y empalme del RNA Reacción descubierta principalmente en los eucariotas que elimina los intrones y une los exones en el RNA.
  •  corte y empalme Reacción que elimina los intrones y une a los exones en el RNA.
  •  cosegregación Herencia paralela de dos genes debido a su estrecho ligamiento en un cromosoma.
  •  cósmido Vector de clonación capaz de replicarse de manera autónoma como un plásmido y que puede ser empaquetado dentro de un fago.
  •  cosupresión Fenómeno epigenético por el que un transgén se vuelve inactivo de manera reversible junto con la copia del gen en el cromosoma.
  •  cotransducción Transducción simultánea de dos genes marcadores bacterianos.
  •  cotransductantes Una célula bacteriana transducida simultáneamente por dos alelos donados. Su frecuencia se utiliza como una medida de la distancia de los genes donados en el mapa cromosómico.
  •  cotransformación Transformación simultánea de dos genes marcadores bacterianos.
  •  covarianza Medida estadística empleada para calcular el coeficiente de correlación entre dos variables; la covarianza es la media de (X – Xmedia) (Y – Ymedia) en todos los pares de las variables X e Y, donde la Xmedia es la media de los valores de X e Ymedia es la media de los valores de Y.
  •  cpDNA DNA de los cloroplastos.
  •  cristalografía de rayos X Técnica para deducir la estructura molecular, haciendo incidir rayos X en un cristal del compuesto a estudiar y midiendo la dispersión de los rayos.
  •  cromátida Cada una de las dos copias, ambas unidad entre sí, que resultan de la división del cromosoma.
  •  cromátidas hermanas Par yuxtapuesto de cromátidas que surgen de la replicación de un cromosoma.
  •  cromatina Sustancia de que están compuestos los cromosomas; hoy sabemos que incluye DNA, proteínas cromosómicas y RNA cromosómico.
  •  cromómero Pequeña estructura en forma de cuenta de collar visible en un cromosoma durante la profase de la mitosis y la meiosis.
  •  cromosoma acéntrico Cromosoma que no tiene centrómero.
  •  cromosoma acrocéntrico Cromosoma que tiene el centrómero localizado muy cerca de uno de los extremos.
  •  cromosoma Agrupación lineal de genes y otros DNA, dispuestos de un extremo a otro, que incluye a veces las proteínas y RNA asociados.
  •  cromosoma artificial de bacterias Véase BAC.
  •  cromosoma artificial de levadura (YAC) Sistema de clonación por vector de Saccharomyces cerevisiae que utiliza el centrómero y las secuencias de replicación de levaduras.
  •  cromosoma balanceador Cromosoma con múltiples inversiones, empleado para mantener combinaciones alélicas favorables en el cromosoma homólogo sin la inversión.
  •  cromosoma dicéntrico Cromosoma con dos centrómeros.
  •  cromosoma politénico Cromosoma gigante de tejidos específicos de algunos insectos, producidos por un proceso de endomitosis en el que los múltiples complementos de DNA se mantienen unidos en un número haploide de cromosomas.
  •  cromosoma satélite Cromosoma que, aparentemente, es una adición al genoma normal.
  •  cromosoma sexual Cromosoma cuya presencia o ausencia está correlacionada con el sexo del portador; cromosoma que desempeña una función en la determinación del sexo.
  •  cromosoma X Uno de los cromosomas que forman el par de cromosomas sexuales y que se distingue del cromosoma Y.
  •  cromosoma Y Uno de los cromosomas que forman el par de cromosomas sexuales y que se distingue del cromosoma X.
  •  cromosomas homeólogos Cromosomas parcialmente homólogos, que generalmente indican que existe entre ellos alguna homología ancestral original.
  •  cromosomas homólogos Cromosomas que se aparean entre sí durante la meiosis o cromosomas de distintas especies que han mantenido la mayoría de los mismos genes durante su evolución a partir de un ancestro común.
  •  cruzamiento Apareamiento deliberado de dos tipos parentales de un organismo que se realiza en el análisis genético.
  •  cruzamiento dihíbrido Cruzamiento entre dos individuos heterocigóticos idénticos para dos loci, por ejemplo, A B/a b × A B/a b.
  •  cruzamiento monohíbrido Cruzamiento entre dos individuos heterocigóticos idénticos en un par génico, por ejemplo A/a × A/a.
  •  cruzamiento prueba Cruzamiento entre un individuo de genotipo desconocido o un heterocigoto (o un heterocigoto múltiple) con un individuo prueba.
  •  cruzamiento prueba de tres puntos Cruzamiento prueba en el que uno de los parentales es heterocigótico en tres pares de genes.
  •  cruzamientos recíprocos Par de cruzamientos del tipo: genotipo A (hembra) × genotipo B (macho) y B (hembra) × A (macho).
  •  CTD Véase dominio de la cola carboxilo.
  •  cuadrado de Punnet Tabla usada a modo de representación gráfica de los cigotos resultantes de las diferentes fusiones gaméticas en cruzamientos específicos.
  •  cultivo Tejido o células que se multiplican mediante división asexual cultivadas para ser utilizadas en la experimentación.
  •  CVS Véase biopsia de corion


D

  •  deleción La pérdida de un segmento cromosómico de un complemento cromosómico.
  •  deleción multigénica Deleción de varios genes adyacentes.
  • deriva genética (aleatoria) Cambios en la frecuencia de alelos en la población resultado de la aparición de genes en la descendencia que no son una muestra perfectamente representativa de los genes parentales..
  •  deriva Véase deriva genética.
  •  desaminación Eliminación de grupos amino de compuestos químicos. La desaminación de la citosina produce uracilo. Si esta desaminación no se repara, pueden producirse transiciones de citosina a tiamina.
  •  desarrollo Proceso por el cual una única célula se convierte en un organismo diferenciado.
  •  descubrimiento de genes El proceso por el cual los genetistas encuentran un conjunto de genes que afectan a alguna propiedad biológica de interés a través de los patrones de herencia de un único gen de sus alelos mutantes o bien mediante análisis genómico.
  •  desequilibrio de ligamiento Desviación de la frecuencia de haplotipos en una población respecto de la que se espera cuando los alelos de los loci están asociados aleatoriamente.
  •  desnaturalización La separación de dos cadenas de una doble hélice de DNA o la pérdida de la estructura de cualquier molécula compleja sin la ruptura de los enlaces principales de su cadena.
  • desoxirribosa El azúcar pentosa en el esqueleto del DNA.
  •  desplazamiento tautomérico Isomerización espontánea de una base nitrogenada desde su forma ceto normal a una forma alternativa enol (o imino) con distinta afinidad en la formación de enlaces por puente de hidrógeno.
  •  destino celular Estado diferenciado definitivo asignado a una célula.
  •  desviación estándar Raíz cuadrada de la varianza.
  •  determinante Molécula con una determinada localización espacial, que hace que las células adopten un destino específico o un conjunto de destinos relacionados.
  •  diada Pareja de cromátidas hermanas unidas por el centrómero, como ocurre en la primera división meiótica.
  •  Dicer Un complejo proteico que reconoce largas moléculas de RNA de doble cadena y las corta en siRNA de doble cadena. Dicer desempeña un importante papel en el RNA de interferencia.
  •  diferencia en un carácter Formas alternativas de un mismo rasgo o carácter dentro de una especie.
  •  diferenciación Cambios en la forma y la fisiología de las células que están asociados con la formación de los tipos celulares definitivos de un órgano o tejido concreto.
  •  dihíbrido Un doble heterocigoto como por ejemplo A/a · B/b
  •  dímero de timina Par de timinas adyacentes en el DNA que están unidas mediante enlace químico; los mecanismos celulares que reparan esta lesión cometen a menudo errores que dan lugar a mutaciones.
  •  dimorfismo un polimorfismo con tan solo dos formas.
  •  diploide Célula que posee dos juegos de cromosomas o un individuo que posee dos juegos de cromosomas en cada una de sus células.
  •  diploide parcial Véase merocigoto.
  •  diploide transitorio Fase del ciclo celular (predominantemente en hongos haploides y algas) en la cual tiene lugar la meiosis.
  •  direccionamiento Característica de ciertos elementos transponibles que facilita su inserción en regiones del genoma donde es poco probable que se inserten dentro de un gen y causen una mutación.
  •  disección genética Utilización de la mutación y la recombinación para la identificación y comprensión de los distintos componentes de una función biológica determinada.
  •  disección mutacional Estudio de los componentes de una función biológica a través del estudio de las mutaciones que afectan a esa función.
  •  diseño de medicamentos basados en la estructura. El empleo de la información básica acerca de los procesos celulares y la maquinaria para desarrollar medicamentos.
  •  disgénesis híbrida Síndrome de anomalías que incluyen esterilidad, mutaciones, roturas cromosómicas y recombinación en los machos, que presenta la descendencia híbrida de los cruces entre ciertas cepas de laboratorio y poblaciones naturales de Drosophila.
  •  disómico Un haploide anormal que lleva dos copias de un cromosoma.
  •  dispersión del hospedador Espectro de cepas de una especie bacteriana determinada que pueden ser infectadas por una cepa de fagos dada.
  •  dispersión La variación en los valores de alguna variable en una población o muestra.
  •  Dissociation (Ds) Elemento transponible no autónomo denominado de esta manera por Barbara McClintock por su capacidad de romper el cromosoma 9 del maíz, pero sólo en presencia de otro elemento llamado Activator (Ac).
  •  distribución bimodal Distribución estadística con dos modas.
  •  distribución de equilibrio Conjunto de frecuencias genotípicas o fenotípicas de una población que permanece constante en el tiempo.
  •  distribución de Poisson Expresión matemática que permite obtener la probabilidad de que un suceso se repita un cierto número de veces, cuando la probabilidad media de que ocurra dicho suceso en un intento es muy pequeña.
  •  distribución estadística El conjutno de las frecuencias de distintas clases cuantitativas o cualitativas de una población.
  •  distribución Véase distribución estadística.
  •  ditipo no parental (DNP) Tétrada constituida por dos genotipos distintos, ambos recombinantes.
  •  ditipo parental (PD) Una clase de tétrada que contiene dos genotipos diferentes, siendo ambos de tipo parental.
  •  división celular Proceso por el cual se forman dos células a partir de una célula.
  •  DNA (ácido desoxirribonucleico) Una cadena de nucleótidos enlazados (que tienen desoxirribosa como azúcar). Dos de estas cadenas enrolladas en una doble hélice constituyen la sustancia fundamental de los genes.
  •  DNA basura Nombre dado a los elementos transponibles por quienes creen que son un DNA parásito que no realiza ninguna función útil para el hospedador.
  •  DNA complementario (cDNA) DNA sintético transcrito a partir de un RNA específico por acción de la enzima transcriptasa inversa.
  •  DNA de copia única Secuencias de DNA presentes en una única copia por genoma haploide.
  •  DNA de los cloroplastos (cpDNA) Pequeña proporción del genoma que se localiza en los cloroplastos de las plantas y que afecta a la fotosíntesis y otras funciones que tienen lugar en el interior del orgánulo.
  •  DNA donante Cualquier DNA que se utiliza para ser clonado o transformado.
  •  DNA espaciador DNA que se localiza entre los genes y cuya función es desconocida.
  •  DNA foráneo DNA de otro organismo.
  •  DNA glicosilasa Enzima que retira las bases alteradas y deja sitios apurínicos.
  •  DNA hemimetilado Secuencia de DNA con una de las cadenas metilada y la otra no metilada.
  •  DNA ligasa Enzima importante en la replicación y reparación del DNA que sella el esqueleto azúcar-fosfato catalizando la formación de enlaces fosfodiéster.
  •  DNA microsatélite Tipo de DNA repetitivo formado por repeticiones muy cortas, como por ejemplo dinucleótidos.
  •  DNA mitocondrial Subconjunto del genoma que se localiza en las mitocondrias especializado en algunas de las funciones del orgánulo.
  •  DNA polimerasa Enzima que cataliza la síntesis de nuevas cadenas de DNA a partir de un molde; existen varias formas de esta enzima.
  •  DNA recombinante Nueva secuencia de DNA formada por la combinación de dos moléculas de DNA no homólogas.
  •  DNA redundante Véase DNA repetitivo.
  •  DNA repetitivo DNA redundante, secuencias de DNA que están presentes en un cierto número de copias por cada dotación cromosómica.
  •  DNA satélite Cualquier tipo de DNA muy repetido en el genoma; se definió inicialmente como el DNA que formaba una banda satélite en una centrifugación en gradiente de densidad de cloruro de cesio.
  •  DnaA Proteína de E. coli. La replicación del DNA de E. coli comienza cuando se une la proteína DnaA a una secuencia de 13 pb, denominada la caja de DnaA, en el origen de la replicación.
  •  DnaB Proteína de E. coli que abre la doble hélice en la horquilla de la replicación. A DnaB se la conoce como la DNA helicasa.
  •  doble entrecruzamiento Dos entrecruzamientos en una región cromosómica en estudio.
  •  doble hélice Estructura del DNA propuesta por primera vez por James Watson y Francis Crick, con dos cadenas entrelazadas unidas por puentes de hidrógeno entre las bases emparejadas.
  •  doble mutante Genotipo con alelos mutantes de dos genes diferentes.
  •  dominancia completa Describe un alelo que expresa su fenotipo tanto si está presente en una sola copia (heterocigoto) como si lo está en doble copia (homocigoto).
  •  dominancia incompleta Situación en la que el heterocigoto muestra un fenotipo cuantitativamente (si bien no exactamente) intermedio entre los fenotipos homocigóticos correspondientes (la situación exactamente intermedia se conoce como ausencia de dominancia).
  •  dominante negativo Un alelo mutante que en una única dosis (un heterocigoto) anula la función génica mediante un efecto de “sabotaje” sobre la proteína.
  •  dominio de activación Parte de un factor de transcripción necesario para la activación de la transcripción de un gen diana. Su función consiste en unirse a los componentes de la maquinaria transcripcional o en reclutar proteínas que modifican la estructura de la cromatina, o ambas cosas.
  •  dominio de la cola carboxilo La cola de proteína de la subunidad b de la RNA polimerasa II; coordina el procesamiento del pre-mRNA eucariota que incluye a la colocación de la caperuza, el corte y empalme de los exones y la terminación.
  •  dominio de unión al DNA Parte de una proteína de unión al DNA que interacciona directamente con secuencias de DNA específicas.
  •  dominio Región de una proteína asociada con una determinada función. Algunas proteínas contienen más de un dominio.
  •  donante Célula bacteriana utilizada en estudios de transmisión unidireccional de DNA a otras células; algunos ejemplos son las Hfr en la conjugación y los fagos en la transducción.
  •  dósis génica Número de copias de un gen particular presente en el genoma.
  •  dotación cromosómica Grupo de cromosomas diferentes que lleva el conjunto básico de la información genética de una determinada especie.
  •  dotación cromosómica Un grupo de cromosomas diferentes que llevan la información genética básica de una especie particular.
  •  duplicación del sitio de inserción Repetición directa corta en la secuencia de DNA (normalmente de 2 a 10 pb de longitud) adyacente a los extremos de un elemento transponible y generada durante la integración del elemento en el cromosoma del hospedador.
  •  duplicación en tándem Segmentos cromosómicos adyacentes idénticos.
  •  duplicación insercional Duplicación en la que la copia extra no ocupa una posición adyacente a la copia normal.
  •  duplicación Más de una copia de un segmento cromosómico particular en una dotación cromosómica.


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